最近，一名两岁的患儿来到医院接受紧急救治，家长发现患儿出现全身皮肤黄染、解茶色尿，同时伴有口唇苍白、尿少、发热、疲倦乏力、精神反应差。进行相关检查后发现，这名患儿的血红蛋白49g/L，存在重度贫血。医生仔细询问患儿病史了解到，患儿既往有明确红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，家长近期曾给这名儿童进食了蚕豆制品。

正值蚕豆成熟季节，因食用蚕豆病后所致溶血的患儿明显增多，且男孩居多，俗称“蚕豆病”。“蚕豆病”是什么病？其表现为何如此奇特？本文将做简要介绍。

一、什么是“蚕豆病”

“蚕豆病”是一种遗传性疾病，为X连锁不完全性显性红细胞酶缺陷病，常见于小于10岁的儿童，以男孩多见。进食蚕豆后的儿童或母亲食用蚕豆后哺乳婴儿可诱发，发病的时间大约为进食蚕豆及其制品后1-2日内，过度溶血可造成患儿急性严重性贫血。诱发蚕豆病溶血机制尚未明确，可能还存在其他因素共同参与，因为也有很多红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的患儿在进食蚕豆后并没有发病。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诱发溶血的原因不同，除蚕豆病外，还存在其他四种临床类型：

（一）伯氨喹型药物性溶血性贫血：多种类药物具有氧化特性，比如常见的解热镇痛药、磺胺类、腊梅花、川莲等，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者服用后可能引起急性溶血性贫血。

（二）新生儿黄疸：新生儿黄疸分生理性和病理性，存在红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的患儿容易出现病理性黄疸，出现黄疸的高峰期多数为出生后2-4天，其中感染、缺氧、母亲服用了氧化剂药物后哺乳、或者接触有樟脑丸气味的衣服等情况均可诱发溶血，严重的可出现胆红素脑病。

（三）感染诱发的溶血：此类型的溶血程度不重，皮肤黄疸也不明显，查看血红蛋白数值大多数为轻度贫血，常见诱发溶血的病原体为病毒、细菌等。

（四）先天性非球性细胞性溶血性贫血：新生儿、婴幼儿时期在感染或服用特殊药物后可出现急性溶血，也可在无明显诱因的情况下，出现慢性溶血表现，如黄疸、贫血、脾大等。

二、如何确诊是否患有蚕豆病

既往有蚕豆病病史或有明确的阳性家族史，有助于临床诊断。目前，全国绝大部分地区都纳入了足底血筛查范围，蚕豆病是由于G-6-PD的基因突变所致。可以通过红细胞G-6-PD活性测定、红细胞G-6-PD缺乏的筛查试验以及G-6-PD基因检测等实验室检查来确诊患儿是否有蚕豆病。

三、蚕豆病遗传的概率

蚕豆病是X连锁不完全显性遗传，一般情况下人类有一对性染色体，子女的性染色体遗传分别来自父母双方的其中一条。男女之间的性染色体组合是有差异的，女性的性染色体是XX染色体组合（以下简称“X-X”），男性的性染色体是XY染色体组合（以下简称“X-Y”）。

蚕豆病基因是定位在一个X染色体长臂2区8带上面的，用带星号的X来表示，即X*。有以下几种概率：

（一）如果母亲是G-6-PD显性患者X*-X*，父亲是无G-6-PD携带的XY，生的儿子100%为显性患者，女儿100%为携带者。

（二）如果母亲为携带G-6-PD基因为X*-X，父亲是无G-6-PD携带的X-Y，那生的儿子50%为显性患者，女儿50%为携带者。

（三）如果母亲为携带G-6-PD基因为X*-X，父亲为G-6-PD显性患者X*-Y，那生的儿子50%概率为显性患者。女儿50%为携带患者，50%为显性患者。

（四）如果母亲、父亲均为G-6-PD显性患者，那儿子、女儿均100%为G-6-GD显性患者。

G-6-PD缺乏症属于性联不完全显性遗传，遗传基因位点在X染色体上。女性染色体为XX、男性染色体为XY，女性如果只是一条X染色体有G-6-PD基因缺陷，则属于携带者，不会发病，如果两条X染色体都存在G-6-PD基因缺陷，才会患上G-6-PD缺乏症。而男性的X染色体如果有G-6-PD基因缺陷，就可诊断为G-6-PD缺乏症患者。

四、蚕豆病有哪些表现

   蚕豆病患者大多数在进食蚕豆后24-48小时内发生溶血，有些患者吸入花粉数分钟可发病。疾病严重程度和潜伏期长短不相关，与溶血所致贫血严重程度有关。

     临床表现为发热、恶心呕吐、腹痛、乏力、头晕、头痛、全身不适。解茶色尿甚至酱油色尿。皮肤及巩膜出现黄染，严重者面色极度苍白、烦躁不安、低血压休克，缺氧、少尿、无尿、急性肾衰竭等。

五、蚕豆病发作时如何处理和治疗：

家长应立即带患儿就医，并告知医生患儿既往存在有G-6-PD缺乏病史及近期饮食起居情况。

（一）院内急救措施：

1.对于急性溶血患儿，应去除诱因，密切监测患儿生命体征，给予吸氧，可以选用鼻导管低流量吸氧，保证患儿的血氧饱和度目标值为90%-95%，直到患儿呼吸、心率、血压等平稳，输血后复查血红蛋白达目标值后可停止吸氧；

2.开通静脉通道，贫血较轻者不需要输血，严重贫血需予以输血（输注G-6-PD正常者的红细胞）纠正贫血。在溶血期，需给患儿供给足够水分，改善低血容量。维持水电解质酸碱平衡，使用肾上腺皮质激素免疫抑制减轻溶血反应。口服碳酸氢钠液也很重要，可以碱化患儿尿液，防止肾功能损害。大剂量维生素C抗氧化，适用于病情重的患儿。对于新生儿，如果溶血伴核黄疸还可以光疗、必要时换血疗法等降低胆红素数值。

（二）护理方面：

1.做好病情观察，合理控制输液速度，避免过慢无法及时纠正机体紊乱，过快加重心肺负担引发脏器功能衰竭。

2.饮食护理，在治疗的过程中，需要给予蛋白质、维生素、低脂肪食物、新鲜蔬菜水果等清淡易消化饮食，增强自身抵抗力,加快患儿康复。

3.做好心理护理，若因进食蚕豆发生严重溶血，家属会自责、焦虑、恐惧，精心护理患儿的同时向家属讲解疾病发生的原理，治疗方案、预后及预防措施，加强知识宣教，缓解患儿家属不安情绪，积极配合医护治疗，有利于患儿恢复健康。出院时要向家属详细介绍蚕豆病患儿慎用、禁用的药物和食物，避免再次出现溶血病症。

六、如何预防预防蚕豆病发作

需要明确的是，蚕豆病属于基因疾病，无需手术治疗，只需预防相关病症的发生。

（一）生活中可以通过以下方法预防蚕豆病的发生：

1.禁食蚕豆及蚕豆加工制品，如蚕豆制作的粉丝、怪味胡豆、兰花豆、豆瓣酱等；

2.避免到蚕豆地接触蚕豆，吸入蚕豆花粉；

3.不要使用紫药水，不要接触樟脑丸；

4.看病时主动告诉医生患有蚕豆病，特别是儿童患者；

5.使用药物时看清药物是否有蚕豆患者禁用或慎用的成分；

6.做好自身防护，减少感染所致的溶血；

7.在G-6-PD缺陷高发地区，应进行群体的G-6-PD缺乏症的普查。

（二）G-6-PD缺乏症患者禁用及慎用药物

1.禁用：腊梅花、珍珠粉、磺胺嘧啶、SMZ、黄醋酰胺、对氨苯磺酰胺、呋喃坦啶、呋喃唑酮（痢特灵）、呋喃西林、伯氨喹啉、扑疟喹啉、戊喹、乙酰苯胺、噻唑砜、美蓝、消心痛、硝咪唑、苯肼、三硝基甲苯等。

2.慎用：氯霉素、婴儿素、穿琥宁、炎琥宁、氨茶碱、阿司匹林、醋氨酚（扑热息痛、对乙酰氨基酚、百服宁、泰诺、泰诺林、必理通、散列痛）、消炎痛、非那西汀、尼美舒利、双氯芬酸、氨基比林（安乃近、安痛定）、安替比林、苯妥英钠、左旋多巴、安坦、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、磺胺异恶唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙碱、奎宁、氯奎、乙胺嘧啶、异烟肼、保泰松、苯磺舒、维生素C银翘片、水溶性维生素、维生素K3、维生素K4、百乐君、对氨苯甲酸、各种退热止痛药（何济公、小儿退热散）、薄荷（感冒灵颗粒、感冒清热颗粒、保济丸）、川莲、樟脑、牛黄、黄连、熊胆、西藏红花、红花油、金银花等。