民以食为天，在许多国人看来，能自由地享受美食是幸福的标准之一。但却有一部分人吃饭对他们是种奢望，掉秤让他们揪心，很多人可能会问：“他们是得肿瘤了吗？”，带着这个问题，我们先看个小故事吧。

“医生，我是不是没得救了？”诊室里来了位年轻女性，身形消瘦，神情绝望。原来小李这两年患了个怪病。最初她发现自己有些反酸、进食发噎，但是喝点水食物也能咽下去，症状时有时无，也不甚在意。但是好景不长，半年后她感觉进食发噎更严重了，馒头、肉类等固态食物无法下咽，容易呕吐，有时还胸痛，小李心想：“我不会得食管癌了吧？”于是她做了胃镜，可喜可贺的是胃镜提示食管、胃基本正常，医生诊断“胃食管反流病”，让她规律服用胃药继续观察。又过了1年余，小李已经开始喝水都会呕吐，体重减轻了15kg，令人困惑和绝望的是，她做了各种各样的抽血检查，反复做了胃镜，仍无法找不到病因。小李无法正常进食和工作，心情抑郁，心想“我是得了什么绝症吗？”幸运的是，最后她终于找到一位经验丰富的消化专科医生，完成了食管钡餐造影和高分辨食管测压检查。真相大白，原来小李患了“贲门失弛缓症”！

一、什么是贲门失弛缓？                               

贲门失弛缓症是一种原发性食管动力障碍性疾病。首先我们要知道胃和食管连接部分是贲门，食管和胃之间还有个阀门，医学术语是“食管下括约肌”（见图1）。平时这个门的作用就是食物通过时打开，没有食物的时候紧闭，防止食物倒流。如果这个门关得不够紧，就容易患“胃食管反流病”，贲门失弛缓恰恰相反，它是由于这个门被上了个“紧箍咒”，无法完全打开引起的（见图2）。当食物到达的时候它仍闭关锁国，患病早期的食管还是个积极分子，食团堆着过不去门，那我帮一帮您，把您推过那个门，再加上食团集合在门前，人多力量大，借助重力作用强行打开了门，可以一次性通过。重的患者这个门就是纹丝不动，很有一夫当关，万夫莫开的气势，而食管通过“5+2”、白加黑全年无休干活，终于“宕机”，表现为永久性罢工。那进食的食物怎么办呢？食管无法主动工作，但它可以被动工作。就像我们变胖的过程中可以把衣服撑大，食管也可以被食物逐步撑大，希望能够代偿胃、肠，但是很可惜，人类的进化史决定了它只能虚有其表。于是食物怎么办呢，对，下不去只能原路返回——吐出来。

         图1                                           图2

一、贲门失弛缓都有什么症状呢？

通过小李的故事大家可以猜猜患了贲门失弛缓会有哪些症状呢？

对，最突出症状就是吞咽困难。超过90％的患者可出现这个症状。大量唾液及未消化食物待在食管里就有很大可能造成反流、胃灼热，这就是很多人被误认为是“胃食管反流病”的原因。大家有没有偶尔吃东西太快太大口被一下噎在食管的经历，有过这个经历的小伙伴肯定能准确地说出感受，那就是胸痛。有一部分患者会出现胸痛，解决食物堆积的办法就是我们之前提过的呕吐。当食物反流位置升高到达咽喉部，甚至误吸呛咳入肺的时候会出现什么症状呢？是的，还有患者会出现咳嗽、声嘶、喘息、吸入性肺炎等呼吸系统症状，常好发于夜间平卧睡眠时。贲门失弛缓是种慢性病，吃得不好决定了大约35％-91％的患者可出现体重下降。很多来就诊的患者都瘦成一道闪电。

总结一下：贲门失弛缓症主要症状就是吞咽困难、胸骨后疼痛及反流，重症患者可出现呕吐、呼吸道症状及体重减轻。

二、贲门失弛缓症的患病率和病因

这种如此影响生活质量的疾病是如何引起的，它常见吗？贲门失弛缓是一种罕见疾病， 它的患病率大约为每10万人中10～15人会得该病，而且它的发病与性别、种族、年龄无关，但在40岁～60岁人群中会出现发病高峰。遗憾的是我们对它的病因仍不清楚，可能与感染、自身免疫及遗传因素相关，还待科学家们继续研究，目前西医还无法预防。

三、如何诊断贲门失弛缓症？

小李反复做了胃镜都无法诊断该病，那么该如何诊断呢？目前我们现有常用诊断手段包括食管钡餐造影、胃镜检查、高分辨食管测压。现在，让我们来简单了解下这些检查的区别。

1.食管钡餐造影：是诊断贲门失弛缓常用的检查手段，方法简单，基层医院也能完成。患者喝下稀钡，通过和拍胸片类似的方式拍下一张黑白照片。它可以观察食管排空能力及胃食管交界部形态，但其诊断敏感度和准确度都只有80%左右，不如我们后面要介绍的检查高分辨食管测压高。它显示胃食管交界部狭窄呈“鸟嘴”样或“萝卜根样”（见图3），及钡剂排空不良，严重者食管可呈“S”型。

图3

2.胃镜检查：可能很多人都做过该检查，就是一根带有镜头的成人食指粗细的软管从嘴巴进入，通过医生操作，观察食管、胃、十二指肠乳头部以上脏器内表面的情况。看似无所不能，是发现“食管炎、食管癌、胃溃疡、胃癌”等疾病的利器，但在诊断贲门失弛缓症上似乎没那么好用。对，所谓术业有专攻，食管就像一个水管，胃镜很容易看到水管内表面是不是堵塞、生锈，但是它没法观察这根水管中间层是不是早期已经出现变性。所以对于早期的贲门失弛缓症，内镜医生很难察觉。胃镜在诊断上最主要的作用是为了排除消化道狭窄或食管机械性梗阻等病因引起的吞咽梗阻，如反流性食管炎、食管环、食管蹼及食管癌等。重度的贲门失弛缓症可以看到食管扩张或扭曲、液体或食物潴留及多个痉挛性缩窄环等（见图4）。但对于早期食管尚未扩张者，确诊仍需行高分辨食管测压。 

图4：可见食管扩张及痉挛性收缩环，贲门紧闭

3.高分辨食管测压：接下来我们隆重介绍贲门失弛缓症的行业标杆、诊断金标准。该检查诊断准确、敏感，但是不够普及，很多基层医院都没有，检查也有点不适，但绝大部分的患者都能完成该检查，儿童也能完成，所以大家不用担心。主要是将一根约手机充电线粗细的软管从鼻孔插入至胃内，通过10次饮用5mL温水，必要时再喝个200mL左右的温水完成检查，后续医生就可以读取图片来观察食管和胃食管结合部的功能情况了。同时它将贲门失弛缓分为I、II、III型（见图5），用来帮助预判后续内镜及外科治疗的效果，这是个非常必要的检查！

图5，图片来源360图片

二、贲门失弛缓症的治疗

     这个奇怪的疾病如何治疗呢，是不是个绿色绝症？它的治疗主要分为药物、内镜及外科手术三种方法。

1.药物治疗：常用的药物是钙离子通道阻断剂（CCBs）、硝酸酯类药物，如硝苯地平、硝酸异山梨酯。可能有些读者听过上面的药物，对，它们就是降压药，而且对贲门失弛缓症的治疗效果差，不良反应又大，如胸痛、头痛、低血压和头晕等。因此仅推荐用于拒绝接受或无法行内镜或手术治疗的患者，或内镜及手术治疗失败的患者。

2.内镜治疗：目前用得比较多的是内镜下肉毒杆菌毒素注射（endoscopic botulinum toxin injection，BTI）、内镜下球囊扩张（pneumatic dilation，PD）及经口内镜下食管括约肌切开术（peroral endoscopic myotomy，POEM）。

（1）内镜下肉毒杆菌毒素注射治疗：肉毒杆菌毒素可能很多人听过，现在的瘦脸针、除皱很多就是使用该成分，它能放松肌肉。贲门失弛缓症就是因为胃食管连接处肌肉过于紧张，无法放松，所以医生就使用稀释后的肉毒杆菌毒素，通过内镜于胃食管连接处齿状线上方至少4个象限行食管肌层注射，该治疗的操作安全，不良反应发生率低，且不会影响后续肌切开术的治疗和疗效，但该注射治疗的疗效维持时间短，重复注射疗效不及初次治疗。不作为首选。

（2）气囊扩张术：是治疗贲门失弛缓症的有效方法，通过内镜侧孔置入导丝并使导丝通过食管下段狭窄部位，内镜直视下沿导丝置入球囊至狭窄部，向球囊内缓慢充气，观察球囊扩张情况及食管对扩张的反应。具有良好的短期和长期疗效，但需要多次治疗，且有发生食管穿孔等严重并发症的风险。

（3）经口内镜下食管括约肌切开术：POEM治疗是"超级微创手术"，它通过内镜在食管建立黏膜下隧道，将食管与贲门部肌层切开，是一种新兴技术（见图6），POEM术后临床成功率达87%。总体有效性与Heller贲门肌切开术相仿，已成为贲门失弛缓症的一线治疗方法，适用于各种类型的贲门失弛缓症的治疗。POEM的并发症有黏膜损伤、气体相关并发症（皮下气肿、气胸、纵隔积气、气腹等）和胃食管反流病。 

图6 图片来源360图片

3.外科手术治疗：包括外科括约肌切开术及食管切除术                                                                   

（1）外科括约肌切开术：目前推荐采用腹腔镜下Heller贲门肌切开术附加部分胃底折叠术。Heller贲门肌切开术对AC的疗效达60%～94%，对Ⅰ、Ⅱ型贲门失弛缓效果较好，有效率分别为81%、92%，对Ⅲ型AC效果欠佳，有效率仅71%。对于需行外科手术的AC患者，Heller贲门肌切开术是最合适的手术方式。Heller贲门肌切开术的主要并发症为胃食管反流，但在联合部分胃底折叠术后胃食管反流发生率明显降低。

（2）食管切除术：贲门失弛缓症发展至终末期，表现为巨食管或乙状结肠样食管，食管显著扩张、扭曲，患者患吸入性肺炎、营养不良的发生风险较高，气囊扩张术、POEM、Heller贲门肌切开术等疗效均不佳。在此情况下，食管切除术可作为终末期贲门失弛缓症的治疗手段，但术后吸入性肺炎等并发症发生率较高，需慎重评估、决策。

说了这么多，可能很多读者开始云里雾里，不知如何选择，其实不用担心，可以让专业的医生给您推荐最优的方案。

三、结语：

贲门失弛缓症虽然罕见，严重影响生活质量，但通过及时诊断和适当的治疗，大多数患者可以显著改善生活质量。前文中的小李就是通过POEM治疗可以重新享受美食了。但需要注意的是，贲门失弛缓症是个终身病，内镜或手术治疗后仍有复发可能，需要终身管理和随诊，以达到更好的生活质量和疗效。如果您或您认识的人出现了上述症状，请尽快就医，以便得到正确的诊断和治疗。